【佳学基因检测】怎样选择癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征是英文Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征基因解码、基因检测？

癫痫发作，皮质盲和小头畸形综合征（SCBMS）是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为小头畸形，早发性癫痫发作，严重延迟的精神运动发育和皮质盲。 受影响的个体也往往身材矮小（Ercan-Sencicek等人，2015年总结）。该病临床表征有：小头畸形；视神经萎缩；癫痫发作；肌张力减退；胼胝体发育不良；少言寡语；身材矮小。

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癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征的数据库代码是omim_id:616632。

怎样选择癫痫发作皮质失明和小头畸形综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)