【佳学基因检测】沙氏-佩纳综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

沙氏-佩纳综合征是英文Shashi-Pena syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止沙氏-佩纳综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做沙氏-佩纳综合征基因解码、基因检测？

Shaheen综合征是一种常染色体隐性遗传形式的综合征性精神发育迟滞。受影响的个体表现出严重的智力残疾，少汗症，牙釉质发育不全以及手掌和足底的角化过度。有些人可能会出现轻微的小头畸形（Shaheen等人，2013年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;龋齿;掌跖角化过度。该病临床表征有：龋齿；掌跖角化。

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常染色体隐性遗传病

沙氏-佩纳综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，沙氏-佩纳综合征的数据库代码是omim_id:615328。

沙氏-佩纳综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)