【佳学基因检测】做Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)是英文Smith-Magenis syndrome-Smith的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)基因解码、基因检测?
Smith-Magenis综合症影响身体许多部位的发育。这种病症的主要特征包括轻度至中度智力残疾,延迟的言语和语言技能,特有的面部特征,睡眠障碍和行为问题。大多数具有 Smith-Magenis综合症的人具有宽广的方形面部,具有深的眼睛,丰满的脸颊和一个突出的下颌。面部的中间和鼻梁经常显得扁平。嘴巴往往向下翻转并伴有向外弯曲的上唇。这些面部的差异在幼儿期可能是微妙的,但它们通常在后来的童年和成年时变得更加显著。牙齿异常在受累者中也是常见的。睡眠紊乱是Smith-Magenis综合征的特征,通常在生命的早期开始。受累者可能在白天非常困,但他们有入睡困难和每天晚上醒来几次。Smith-Magenis综合征的人有亲切的,有吸引力的人格,但大多也有行为问题。这些包括频繁发脾气和暴发,攻击,焦虑,冲动和难以集中注意力。自我伤害,包括咬,击打,头部撞击和抓挠皮肤,是非常常见的。重复的自我拥抱可能是Smith-Magenis综合征所独有的行为特征。这种疾病的人也强迫舔手指和翻转书和杂志的页面(称为“舔和翻转”的行为)。Smith-Magenis综合征的其他体征和症状包括身材矮小,脊柱异常弯曲(脊柱侧凸),对疼痛和温度的敏感性降低,以及嘶哑的声音。一些患有这种疾病的人具有导致听力损失的耳朵异常。受累者可能具有引起近视(近视)和其他视力问题的眼睛异常。虽然不太常见,但在Smith-Magenis综合症的患者中也报道了心脏和肾脏缺陷。
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Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
做Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)基因解码、基因检测方便吗?
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