【佳学基因检测】如何做脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑积水相关的VACTERL综合征是英文VACTERL association with hydrocephalus的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑积水相关的VACTERL综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测?
VACTERL描述了先天性异常的星座,包括椎体异常,肛门闭锁,先天性心脏病,气管食管瘘,肾脏异常,桡骨发育不良和其他肢体缺陷;据报道,伴有脑积水(H)的家族性VACTERL病例伴有常染色体隐性遗传或X连锁遗传(见314390)。其他患者认为患有VACTERL-H,包括Porteous等人报道的2例无关婴儿。 (1992年),被发现有范可尼贫血症(见227650)。 Porteous等人。 (1992)建议应在所有VACTERL / VACTERL-H病例中进行染色体断裂研究,以排除范可尼贫血。 Alter等人。 (2007)注意到在补充组A(227650),C(227645),D1(605724),E(600901),F(603467)和G(614082)的Fanconi贫血中报道了VATER表型。 X连锁的VACTERL-H也与FANCB基因突变有关(300515)。临床特征:呼吸衰竭;没有拇指;心血管系统形态异常。该病临床表征有:呼吸衰竭;拇指缺失。
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常染色体隐性
脑积水相关的VACTERL综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑积水相关的VACTERL综合征的数据库代码是omim_id:276950。
如何做脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)