【佳学基因检测】做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症是英文Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做dystonia/parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythaemia, and hypermanganesaemia；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia；HMDPC；parkinsonism and dystonia with hype;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症基因解码、基因检测？

高锰血症伴随肌张力障碍、红细胞增多和肝硬化（HMDPC）是一种遗传性疾病，发病原因是锰元素在体内，尤其是在大脑，肝脏和血液中（高锰血症）过量累积所致。该病症状和体征开始出现在儿童期（早发型），通常是2到15岁年龄，或者也有发病于成年期的患者（成年发病型）。 具有协调运动功能的脑部结构出现锰堆积时，会引起神经系统疾病，导致难以控制动作。多数早发型的HMDPC患者儿童，其胳膊和腿部肌肉会出现不自主的紧张状态（四肢肌张力障碍HP:0001332），该症状通常导致患者行走是抬高脚步的动作，称为公鸡行走步态。该疾病的患者儿童还会有其他神经系统症状，包括肌肉不自主颤动（震颤HP:0001337），行动异常缓慢（运动迟缓HP:0002067），言语不清（构音障碍HP:0001260）。 成年发病型的HMDPC疾病，其特征是出现一系列的运动异常症状，称为帕金森症，其中包括运动迟缓，震颤，肌强直，和无法保持身体直立和平衡（姿势不稳HP:0002172）。 患者体内红细胞数量增多（红细胞增多症HP:0001901），并且铁含量较低。 HMDPC患者其他的症状还包括肝脏肿大（肝肿大HP:0002240），肝脏出现疤痕（肝纤维化HP:0001395），以及不可逆转的肝病（肝硬化HP:0001394）。

佳学基因Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

高锰血症伴随肌张力障碍、红细胞增多和肝硬化（HMDPC）的患病率是未知的。科学文献中报导了少数病例。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency致病鉴定基因解码

SLC30A10基因突变导致HMDPC。该基因编码的蛋白质将锰运输穿过细胞膜。锰对许多细胞功能是重要的，但大量锰是有毒的，特别是对大脑和肝细胞。 SLC30A10蛋白存在于脑神经细胞和肝细胞周围的膜中，以及这些细胞内结构的膜中。当锰水平升高时，蛋白质去除锰来保护这些细胞。SLC30A10基因突变削弱了锰从细胞中的运输的能力，导致锰在脑和肝中积累。大脑中的锰积累导致HMDPC的运动问题特征。在肝脏中锰积累造成的损害导致肝脏疾病。大量的锰有助于增加红细胞的产生，导致红细胞增多症。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症的数据库代码是omim_id:613280 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/。

做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)