【佳学基因检测】vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病是英文COL4A1-related brain small的中文翻译。这一疾病又叫做carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi
;CDG IIi
;CDG2I
;CDGIIi
;COG5-CDG
;congenital disorder of glycosylation type IIi;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病
;胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测?
COG5先天性糖基化紊乱(COG5-CDG,以前称为先天性糖基化障碍III型)是一种导致神经系统和其它异常的遗传性疾病。该病症状和体征的模式和严重程度因人而异。 COG5-CDG患者发病于婴儿期。患者表现为肌张力减退和发育延迟。其它神经系统特点包括中度至重度智力残疾,协调性差,以及行走困难。一些患者不会说话。 COG5-CDG的其它特征包括身材矮小,小头,特殊的面部特征,表现为耳朵位置低并向后旋转,脖子短伴后发际线低,鼻子突出。其它不常见的特征包括感觉神经性听力损失,视力障碍,控制膀胱功能的神经损伤,肝脏疾病和挛缩。
佳学基因COL4A1-related brain small基因解码、基因检测大数据分析
COG5-CDG是一种非常罕见的病,在医学文献中的报导少于10例。
COL4A1-related brain small致病鉴定基因解码
COG5-CDG由COG5基因突变引起,该基因编码了保守寡聚高尔基体(COG)复合物。该复合物在高尔基体中起作用,高尔基体修饰新产生的蛋白质。发生在高尔基体中的一种过程是糖基化,将糖分子(寡糖)附着于蛋白质和脂肪。糖基化修饰蛋白质,使得它们可以执行更广泛的多种功能。COG复合物参与运输蛋白质——包括在高尔基体中进行糖基化的蛋白质。COG5基因突变减少COG5蛋白的量或有效消除它、破坏蛋白质转运。这种破坏导致异常的蛋白质糖基化,该疾病影响多种身体系统,导致COG5-CDG的体征和症状。 COG5-CDG的严
COL4A1-related brain small基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病的数据库代码是omim_id:613612
;hpo_id:HP:0000007。
vesseldisease-COL4A1相关脑小血管病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)