【佳学基因检测】血液α-羟基异戊酸水平降低基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血液α-羟基异戊酸水平降低是英文decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels的中文翻译。这一疾病又叫做Deafness-dystonia syndrome Mohr-Tranebjærg syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止血液α-羟基异戊酸水平降低在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 神经肌肉接头疾病 耳-鼻-喉病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做血液α-羟基异戊酸水平降低基因解码、基因检测？

耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征（DDON），又称Mohr-Tranebjærg综合征，是一种以耳聋、运动问题、视力下降和行为问题为特征的疾病。几乎只发生于男性。 DDON综合征的先进症状是感觉神经性耳聋，始于儿童早期。听力损失随着时间的推移而恶化，多数患者到10岁时听力重度损失。DDON综合征患者十几岁时出现运动问题，症状差异很大。有些患者出现肌张力障碍，有些患者出现共济失调。运动问题随着时间的推移恶化。 DDON综合征患者儿童时期视力正常，但到十几岁开始出现畏光或其他视力问题。这些人视敏度慢慢顺行退化，成年中期成为盲人。 患者可能有行为问题，包括性格改变、攻击性或偏执等。在四十多岁左右出现老年痴呆症状。DDON综合征患者的寿命取决于病情的严重程度。重症患者可活到十几岁，而那些症状较轻的患者可活到60岁。

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耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征在全世界已报告患者不足70名。

decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels致病鉴定基因解码

TIMM8A基因突变导致此症。 该基因编码的蛋白质存在于线粒体内部，TIMM8A蛋白与非常相似的TIMM13组成复合物，用以运输线粒体内的其他蛋白质。TIMM8A基因中的大量突变导致TIMM8A蛋白功能缺失，无法形成TIMM8A/TIMM13复合物。 研究人员认为复合物缺失将导致异常的蛋白质转运，尚不清楚蛋白质转运如何影响线粒体的功能，并导致该病的体征和症状。

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DDON综合征以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体），突变需要发生在基因的两个拷贝才会引起DDON综合征。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。携带TIMM8A基因的一个变异拷贝的女性通常不受影响，不过她们可能有轻度听力损失和肌张力障碍。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

血液α-羟基异戊酸水平降低的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，血液α-羟基异戊酸水平降低的数据库代码是omim_id:304700 hpo_id:HP:0000512 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/。

血液α-羟基异戊酸水平降低基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)