【佳学基因检测】癫痫，如何做才会获得希望！真实事例！！

遗传病、罕见病基因检测导读：

王先生有一对龙凤胎，儿子在10岁左右就出现癫痫。无法确定什么样的药物是贼好的治疗药物。两个孩子都18岁了。遗传癫痫的恐惧像一座大山一样压在两个孩子和家长心上。无法解释、无处去说的现象也象阴霾一样，笼罩在处于情春期、憧景爱情眷顾的孩子的周围，生活似乎没有了希望！
 

案例描述

王先生（化名）有一对龙凤胎，已经18岁了。儿子在10岁的时候出现癫痫，是多病灶癫痫，全脑放电，也不能手术，一直控制不住病情。服用丙戊酸钠、拉莫三嗪、氯硝西泮，每月大发作3次左右，药物副作用明显。他和爱人很健康，没有家族史，而且女儿也没有出现症状。就诊时医生说可能是出生时脑缺氧。他就比较疑惑，龙凤胎当时是剖腹产，一切正常，为什么儿子发病，女儿健康。一直搞不清楚到底什么原因。

去年12月份他和佳学基因联系，想给儿子做下基因分析，主要有两点考虑：一是想明确儿子的这个情况到底是脑缺氧，还是基因出现了问题；二是如果基因有问题，还有没有更好的治疗方案？

佳学基因解码显示，王先生儿子NHLRC1基因存在复合杂合突变，他的情况是基因突变导致的Lafora病（LD）。该病是常染色体隐性遗传，属于进行性肌阵挛癫痫类型之一，青少年起病，发病年龄为8-19岁。对王先生夫妻两人的基因分析后，确定他和爱人分别携带了一个基因突变，他们的基因组合导致儿子患病。

根据王先生一家三口的基因解码结果，我们进行了基因解读：1）王先生儿子的发病原因明确了，是NHLRC1基因突变导致的Lafora病，排除了其他癫痫类型，当然也就不是因为出生时脑缺氧导致的；2）对于Lafora病，一线抗癫痫药物是丙戊酸和苯二氮卓类（氯硝西泮、地西泮等）。二线抗癫痫药物包括左乙拉西坦、唑尼沙胺、托吡酯等。奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪可能会加重肌阵挛，应谨慎使用。据此，王先生可以联系主治医生，调整更为有效的治疗方案；3）儿子今后结婚生子，只要他的妻子该基因不携带致病突变，孩子只会是携带者，但不会患病；4）儿子的基因突变遗传自父母，那么女儿虽然目前无症状，但极有可能是隐性突变携带者，因此建议女儿也进行基因分析。

王先生对这一分析结果非常满意，又进一步对女儿进行基因分析。佳学基因检测结果表明，王先生的女儿只携带了其中一个基因突变，不会患病。对于她今后结婚生子，只要她的爱人该基因不存在致病突变，那就可以生育健康的孩子。王先生的女儿有效解除了对遗传这一疾病的担忧，对谈男朋友也更有信心了。

一次检测，困扰多年的疑问解开了，如何规避后代的遗传、如何治疗也清晰了。

很多时候，我们不愿意面对，害怕有不好的结果。但只有面对了，找到问题的根源，我们才能寻找到更好的解决方案。以下是王先生的儿子致病基因鉴定的部分结果。