【佳学基因检测】POEMS 综合征（POEMS Syndrome）基因检测

POEMS 综合征（POEMS Syndrome）简介

POEMS 综合征 是一种 罕见的、多系统受累的副肿瘤综合征，常与 浆细胞异常增生（如骨髓中产生单克隆蛋白的浆细胞疾病） 相关。

名称 “POEMS” 来自该疾病的五大特征的英文首字母：

• P – Polyneuropathy：多发性神经病

• O – Organomegaly：脏器肿大（如肝、脾、淋巴结）

• E – Endocrinopathy：内分泌异常

• M – Monoclonal protein：单克隆蛋白

• S – Skin changes：皮肤改变

主要临床表现

1. 多发性神经病（P）

• 最常见的表现

• 四肢对称性麻木、疼痛、乏力

• 逐渐加重，可影响行走

2. 脏器肿大（O）

可能出现：

• 肝大

• 脾大

• 淋巴结肿大

3. 内分泌异常（E）

包括但不限于：

• 性腺功能低下

• 甲状腺功能低下

• 糖耐量异常或糖尿病

• 肾上腺功能受影响

4. 单克隆蛋白（M）

• 多为 IgA 或 IgG 型 λ 轻链

• 由异常浆细胞产生

5. 皮肤改变（S）

可能包括：

• 色素沉着

• 多毛症

• 血管瘤样皮疹

• 手脚皮肤变厚或水肿

其他常见伴随症状

• 水肿

• 胸腹腔积液

• 视乳头水肿

• 体重下降

• 疲劳

发病机制

确切病因尚不明确，但与以下因素相关：

• 异常浆细胞克隆

• VEGF（血管内皮生长因子）升高：导致血管通透性增加，是其关键机制之一

• 免疫异常

诊断

诊断依据 POEMS 诊断标准，主要包括：

必需：

• 多发性神经病

• 单克隆浆细胞病

加上至少一个主要或数个次要标准（如骨硬化病灶、VEGF 升高、脏器肿大、皮肤改变等）

检查方式包括：

• 血液学检查（单克隆蛋白、VEGF）

• 骨髓检查

• MRI/CT 查骨病灶

• 神经传导检查

治疗

具体方案取决于浆细胞病的范围：

局灶性病灶：

• 放疗（效果通常很好）

弥漫或全身性：

• 化疗或免疫治疗（如硼替佐米、来那度胺、类固醇）

• 自体造血干细胞移植（年轻、全身情况良好的患者）

预后

• 通过正确治疗，许多患者可以显著改善甚至长期缓解

• 预后与神经病变程度与治疗时机密切相关