【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1N型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病1N型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1N的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1N型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 ；生长异常 ；食物-营养-代谢疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1N型基因解码、基因检测？

先天性N型疾病连接的糖基化（此处缩写为CDG-N-连接的）是由N-连接的合成途径中的42种不同酶的缺乏引起的一组N-连接的寡糖的病症。最常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的最常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;短脖子;内收拇指;肝肿大;倒立的乳头;外翻足畸形。该病临床表征有：短颈；拇指内收；肝脏肿大；乳头内陷；外翻足变形。

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Congenital disorder of glycosylation type 1N致病鉴定基因解码

Congenital disorder of glycosylation type 1N基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

糖基化型先天性疾病1N型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1N型的数据库代码是omim_id:612015。

糖基化型先天性疾病1N型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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