【佳学基因检测】慢性肉芽肿病X-连锁型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

慢性肉芽肿病X-连锁型是英文Chronic granulomatous disease, X-linked的中文翻译。这一疾病又叫做CAID ；cohesinopathy affecting heart and gut rhythm;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止慢性肉芽肿病X-连锁型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 ；心血管疾病。

什么样的人应当做慢性肉芽肿病X-连锁型基因解码、基因检测？

慢性心房颤动合并肠道紊乱（CAID）是一种影响心脏和消化系统的疾病。CAID患者有病态窦房结综合征，导致心律异常。CAID也影响消化道平滑肌收缩，造成肠道蠕动节律紊乱，引起假性肠梗阻。心脏和消化道一般同时发病，通常是在20岁前病态窦房结综合症病变部位在窦房结，它是心脏节律起始处。窦房结产生能够引起心跳的电冲动信号，这些信号从窦房结传到心脏的其余部位，引起心肌收缩、心脏泵出血液。病态窦房结综合征的患者因窦房结功能失常，导致心律或太慢（心动过缓），或太快（心动过速）或时快时慢（快慢综合征）。心律失常会产生眩晕、头晕、昏厥、心悸、记忆混乱等。在运动期间，许多患者有胸痛、呼吸困难、疲劳等症状。 假性肠梗阻时，肠道蠕动功能障碍导致食物在肠道内不能有效消化，引起腹胀、疼痛、恶心、呕吐、便秘或腹泻。患者还有食欲不振和营养吸收障碍，可能导致营养不良。这些症状与肠梗阻相似（如肠道肿瘤导致），但假性肠梗阻并没有真正的肠道梗阻。

佳学基因Chronic granulomatous disease, X-linked基因解码、基因检测大数据分析

CAID的发病率是未知的。医学文献中报导了至少17名受累者。

Chronic granulomatous disease, X-linked致病鉴定基因解码

CAID是由SGO1基因突变引起的。该基因编码了称为粘附素的蛋白质复合物的一部分。这种蛋白复合物有助于控制染色体在细胞分裂期间的位置。细胞分裂前发生染色体复制，复制的染色体被排列成两个相同的结构，称为姐妹染色单体，其在细胞分裂的早期阶段彼此附着。粘附素（Cohesin）将姐妹染色单体保持在一起，这样做有助于在细胞分裂期间维持染色体结构的稳定性。研究人员猜测SGO1基因突变可能导致粘附素异常，不能将姐妹染色单体保持在一起，导致染色体稳定性降低。这种不稳定性可能引起肠肌和SA结中的细胞早衰，导致心脏和肠的节律

Chronic granulomatous disease, X-linked基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

慢性肉芽肿病X-连锁型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，慢性肉芽肿病X-连锁型的数据库代码是omim_id:616201 ；hpo_id:HP:0000007。

慢性肉芽肿病X-连锁型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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