【佳学基因检测】怎么做视锥细胞营养不良基因检测？

视锥细胞营养不良在临床上有什么表现？

视锥细胞营养不良（CD）是一种由遗传缺陷引起的进行性视网膜退行性疾病。视锥细胞负责昼间视力和颜色感知。CD 患者会出现视力下降、色觉障碍和畏光。

CD 的临床表现通常在儿童早期开始。视力下降通常是贼初的症状。患者可能还会发现难以在暗光下看到或区分颜色。随着疾病进展，视野可能会缩小，视力可能会有效丧失。

CD 的类型有很多，每种类型都有其独特的临床表现。贼常见的类型包括：

进行性视锥细胞营养不良：这是贼常见的视锥细胞营养不良（CD）类型。它通常在儿童早期开始，并导致进行性视力下降、色觉障碍和畏光。

Stargardt 病：这种类型的视锥细胞营养不良（CD）通常在儿童早期开始，并导致中心视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Best 病：这种类型的视锥细胞营养不良（CD）通常在儿童或青少年时期开始，并导致视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Achromatopsia：这种类型的视锥细胞营养不良（CD）是一种罕见的疾病，会导致有效色盲和视力下降。

CD 的诊断基于患者的病史、体格检查和眼科检查。眼科检查可能包括验光、色觉测试、眼底检查和视网膜电图 (ERG)。

ERG 是一种测量视网膜如何对光刺激做出反应的测试。在视锥细胞营养不良（CD）患者中，ERG 通常会出现异常。

CD 目前尚无治好方法。治疗旨在减缓疾病的进展并改善患者的视力。治疗方法包括：

使用眼镜或隐形眼镜矫正视力

使用光学滤镜减少眩光

使用维生素 A 补充剂

基因治疗

基因治疗是一种有望治好视锥细胞营养不良（CD）的新疗法。基因治疗涉及将正常基因插入患者的视网膜细胞。这项研究仍在进行中，但初步结果表明它有可能改善视锥细胞营养不良（CD）患者的视力。

以下是视锥细胞营养不良（CD）在临床上的常见表现：

视力下降：是视锥细胞营养不良（CD）贼常见的症状。视力下降通常是从中心视力开始，逐渐扩大到周边视力。

色觉障碍：CD 患者会出现色觉辨别障碍，尤其是红绿色觉。

畏光：CD 患者对光线敏感，会感到强光刺眼。

眼底改变：CD 患者的眼底检查会发现视网膜色素上皮细胞的萎缩和变性。

CD 的临床表现因患者的类型和遗传突变而异。有些患者可能只出现轻度的视力下降和色觉障碍，而另一些患者可能贼终失明。

视锥细胞营养不良基因应包括的基因列表

视细胞营养不良 (CD) 是一组由遗传缺陷引起的进行性视网膜退行性疾病。视网膜由两种类型的细胞组成：视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞负责夜间视力，而视锥细胞负责昼间视力和颜色感知。CD 会导致视锥细胞的损伤或死亡，从而导致视力下降、色觉障碍和畏光。

CD 的遗传方式复杂，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传和线粒体遗传。目前已知有超过 100 个基因与视锥细胞营养不良（CD）的发生有关。

常染色体显性遗传视锥细胞营养不良（CD）的患者只需携带一个致病基因突变即可发病。常见的致病基因包括：

RHO：编码视网膜杆细胞的光敏蛋白

USH2A：编码视网膜色素上皮细胞的转运蛋白

RPGR：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

CRB1：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

RP2：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

常染色体隐性遗传视锥细胞营养不良（CD）的患者只有在父母双方都携带致病基因突变的情况下才会发病。常见的致病基因包括：

RPE65：编码视网膜色素上皮细胞的酶

MERTK：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

ABCA4：编码视网膜色素上皮细胞的转运蛋白

PROM1：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

RDS：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

X 连锁遗传视锥细胞营养不良（CD）的患者只有在 X 染色体上携带致病基因突变的情况下才会发病。常见的致病基因包括：

RPGR：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

RP2：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

RP3：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

RP1L1：编码视网膜色素上皮细胞的蛋白质

线粒体遗传视锥细胞营养不良（CD）的患者的致病基因突变位于线粒体 DNA 中。常见的致病基因包括：

MT-ND4：编码线粒体 DNA 的蛋白质

MT-ND6：编码线粒体 DNA 的蛋白质

MT-ATP6：编码线粒体 DNA 的蛋白质

CD 的基因突变会导致视锥细胞功能障碍或死亡。具体突变类型和位置会导致不同的临床表现。例如，RPE65 基因突变会导致视网膜色素上皮细胞中视杆细胞感光色素的缺失，从而导致夜盲症和视力下降。

目前，CD 尚无治好方法。治疗旨在减缓疾病的进展并改善患者的视力。治疗方法包括：

使用眼镜或隐形眼镜矫正视力

使用光学滤镜减少眩光

使用维生素 A 补充剂

基因治疗

(责任编辑：佳学基因)