【佳学基因检测】常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形疾病介绍：

此症最早是在1969年，由Robinow及其同事描述一种先天骨骼发育异常、脊椎异常(hemivertebrae)、生殖器官发育不良，及特殊的像胎儿一样脸部外观(fetal faces)的综合症，而后便以Robinow为此症定名。此症依患者发生的临床特征及遗传模式不同，而有常染色体隐性及显性遗传的不同分型。目前已知常染色体隐性遗传的缺陷基因，是位于第9对染色体长臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物种的同源基因(orthologue s)上，发现其功能为酪胺酸激酶接受体(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生长的重要因素；因此若成对染色体上的ROR2基因都发生缺陷，即为同型杂合子(homozygous)，常染色体隐性遗传的Robinow氏综合症。但目前尚未发现显性遗传的Robinow氏综合症与ROR2基因之间的关联。然而另外则发现到，ROR2基因的异型杂合子缺陷(heterozygous)，则是会造成显性遗传的短指症B型(brachydactyly B)。常染色体隐性遗传的Robinow综合症，在骨骼异常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的长骨缩短、手指及脚趾异常(短指症; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而导致脊椎的弯曲变形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺损或融合及身材矮小。此外个案也常出现特殊的外观特征，包括：宽额、宽而突出的大眼，带有上翘先进的短鼻及宽鼻梁。其他常见问题则有生殖器发展不良，及牙齿的问题(壅塞的牙齿及牙齦增生)，而肾脏及心脏方面的问题也可能发生。约10-15%的个案会有发展迟缓的问题，但多数个案的智力通常正常。常染色体显性遗传的临床特征通常相似于隐性遗传模式，但会较为轻微；脊椎及肋骨异常的问题，在常染色体显性遗传的患者身上通常较少发生。

常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形，实现常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形遗传阻断的目的。

常染色体隐性Robinow综合征，具有短指和多指（趾）畸形基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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