【佳学基因检测】α地中海贫血可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
α地中海贫血是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
α地中海贫血疾病介绍:
α-地中海贫血是一种减少血红蛋白的产生的血液病症。血红蛋白是红细胞中的蛋白质,其将氧携带到整个身体的细胞中。在具有α地中海贫血的特征的人中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧气到达身体组织。患者还缺乏红细胞(贫血),这可导致苍白的皮肤,虚弱,疲劳和更严重的并发症。两种类型的α地中海贫血可引起健康问题。较严重的类型被称为血红蛋白Bart水肿胎儿综合征或Hb Bart综合征。较轻的形式被称为HbH疾病。Hb Bart综合征的特征是胎儿水肿,其中过量的流体在出生前累积在体内。其它体征和症状可包括严重贫血,肝脏和脾脏增大(肝脾肿大),心脏缺陷和泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题,大多数有这种疾病的婴儿出生后死亡或死产的。 Hb Bart综合征也可以引起怀孕期间女性的严重的并发症,包括伴有肿胀(先兆子痫)的危险的高血压,早产和异常出血。HbH疾病引起轻度至中度贫血,肝脾肿大,以及眼睛和皮肤变黄(黄疸)。一些患者还具有骨变化,例如上颚的过度生长和异常突出的前额。 HbH疾病的特征通常在幼儿期出现,患者活到成年。
α地中海贫血基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为α地中海贫血不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,α地中海贫血发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了α地中海贫血的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有α地中海贫血,实现α地中海贫血遗传阻断的目的。
如何做α地中海贫血的基因检测?
在众多的基因检测机构中,佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是α地中海贫血的发病原因,并持续研究α地中海贫血发生的基因原因,从而可以提供正确的基因检测。检测很方便,只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心,佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况,从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话:4001601189。递交申请网站:http://www.jiaxuejiyin.com.