【佳学基因检测】Bernard-Soulier综合征B型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Bernard-Soulier综合征B型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。伯纳德-苏利综合征（BSS），有时也被称为巨大血小板综合征，是一种以轻度至重度血小板减少和大血小板为特征的出血性疾病。起病可以在婴儿期或儿童期开始。常见的出血问题包括瘀伤、鼻出血、牙龈出血和月经过多。BSS是由血小板细胞表面的von Willebrand因子受体缺陷引起的。BSS是一种常染色体隐性遗传疾病。观察到单一致病突变的携带者也可能有大血小板和轻度出血问题。偶尔，携带者的症状如此明显，以至于家族中显示出显性遗传。

Bernard-Soulier综合征B型疾病介绍：

以出血时间延长，血小板异常大，血小板减少和凝血酶原消耗受损为特征的凝血障碍。

Bernard-Soulier综合征B型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bernard-Soulier综合征，B型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bernard-Soulier综合征，B型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bernard-Soulier综合征，B型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bernard-Soulier综合征，B型，实现Bernard-Soulier综合征，B型遗传阻断的目的。伯纳德-苏利综合征（B-Ss）是一种罕见的先天性出血性疾病，其特征是异常的巨大血小板、血小板减少症和缺陷的糖蛋白（GP）Ib-V-IX，这是与von Willebrand因子（vWF）结合的粘附受体。本报告描述了两个有明确B-Ss诊断的相关个体的分子缺陷，其血小板表现出降低的GPIb-IX和正常的GPV。通过Southern印迹法、异源双链结构分析和聚合酶链反应（PCR）扩增/测序分析了两个患者的GPIb-V-IX基因。在GPIb alpha基因的第129密码子中发现了一个点突变，导致成熟基因产物的第五个亮氨酸富含糖蛋白重复序列的先进个位置由亮氨酸替换为脯氨酸。该突变（CTC：亮氨酸，野生型到CCC：脯氨酸，突变型）消除了Sac I限制位点，有助于对纯合子的突变患者（两个）的突变进行分析，以及无症状的家族成员（8个杂合子和8个野生型）和58个正常对照（116个野生型等位基因）。通过血小板cDNA的测序确认了基因组的状态。据PCR和Northern印迹分析估计，该突变不会影响Ib-IX基因的转录，但通过将突变和野生型GPIb alpha基因瞬时转染到小鼠Ib beta-IX L细胞中，它确实抑制了受体的表面表达。转染正常基因的细胞中的许多细胞（43％）表达表面GPIb alpha，而未转染的细胞和转染突变基因的细胞有效缺乏表面GPIb alpha。在存在里司他丁时，对患者血小板进行了vWF结合测试，并检测表面GPIb-IX的表达。尽管它们无法与里司他丁和vWF凝集，但患者血小板的vWF结合能力约为正常的40％，Ib-IX表面抗原约为正常的40％。结果表明，所描述的突变（GPIb alpha：Leu129 -> Pro）影响了GPIb-V-IX受体的构象，改变了其在血小板表面的可用性，并导致观察到的伯纳德-苏利综合征表型。与该方法相比，佳学基因检测基因解码采用基于全外显子测序的方法，检测的基因更多，能够在一次检测中发现更多的基因突变。

如何做Bernard-Soulier综合征B型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Bernard-Soulier综合征，B型的发病原因，并持续研究Bernard-Soulier综合征，B型发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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