【佳学基因检测】β-酮硫解酶缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

β-酮硫解酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

β-酮硫解酶缺乏症疾病介绍：

β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性疾病，身体不能有效分解异亮氨酸。该病也会损害身体分解酮的能力，酮是脂肪分解过程中产生的分子。该病在6到24个月年龄之间有典型症状。受累儿童有呕吐、脱水、呼吸困难、极度疲劳（嗜睡），偶尔癫痫发作。这些症状称为酮酸中毒，有时会导致昏迷。感染，长时间空腹，或大量蛋白质食物的摄入会引发酮酸中毒。

β-酮硫解酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为β-酮硫解酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，β-酮硫解酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了β-酮硫解酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有β-酮硫解酶缺乏症，实现β-酮硫解酶缺乏症遗传阻断的目的。

如何做β-酮硫解酶缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致β-酮硫解酶缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致β-酮硫解酶缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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