【佳学基因检测】Bethlem肌病1可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Bethlem肌病1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Bethlem肌病1疾病介绍：

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,贼早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现。Ullrich先天性肌营养不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌病（Bethlem Myopathy，BM）是由同一组基因发生变异引起，这组基因编码VI型胶原（Collagen VI），共有三个基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起来有上百个外显子。UCMD病情重，出生就有临床表现，进展较快，10余岁就会出现呼吸困难。而BM病情轻，通常不影响寿命。UCMD为常染色体隐性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因都出现问题，所以导致较重的临床表现。而BM是常染色体显性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因有一个有问题，保留另一个，所以临床表现较轻。UCMD的经典表现除了肢体近端和躯干无力、肌张力低以外，还有先天性髋关节脱位，近端关节挛缩（肘关节明显），远端关节松弛、活动度过大（如踝关节），脊柱强直、侧弯，多汗等表现。而BM的经典表现则是较轻的肢体近端和躯干无力萎缩，伸肌重于屈肌，伴有较早出现的踝关节挛缩（足跟无法着地）、肘关节挛缩和双手手指的指间关节挛缩。诊断方面，UCMD可通过肌肉活检collagen VI免疫组化或免疫荧光染色确诊，也可以做基因检测。而BM肌肉活检collagen VI染色与正常人无法区分。文献报道可行皮肤活检成纤维细胞培养，再行collagen VI染色。当然也可以做基因检测。但由于疾病罕见，而涉及的外显子众多，基因诊断难度大、花费高，目前无法常规开展。 治疗方面，由于发现本病的发病机制与线粒体膜上的调节通透性孔道过度开放，从而导致细胞凋亡有关。而环孢素A能够抑制这种过度开放的孔道，从而减缓细胞凋亡。所以国外有应用环孢素A治疗本病的动物试验和少量病人试用。但由于本病患病者有限，很难有肯定的临床试验结论。而同时环孢素A存在导致严重机会感染、肿瘤的风险，所以临床应用受到很大限制。

Bethlem肌病1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bethlem肌病1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bethlem肌病1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bethlem肌病1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bethlem肌病1，实现Bethlem肌病1遗传阻断的目的。

Bethlem肌病1遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Bethlem肌病1基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Bethlem肌病1进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Bethlem肌病1，可以看到佳学基因可以做Bethlem肌病1的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Bethlem肌病1的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Bethlem肌病1的风险检测是确定无疑的了。

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