【佳学基因检测】Brown-Vialetto-Van Laere综合征2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2疾病介绍：

Brown-Vialetto-Van Laere综合征-2是一种常染色体隐性进行性神经系统疾病，其特征是早期儿童感觉神经性耳聋，延髓功能障碍，严重的弥漫性肌肉无力以及上肢和下肢及轴肌的消耗，导致呼吸功能不全。一些患者可能会失去独立的行走。因为它是由核黄素代谢缺陷引起的，一些患者可能从大剂量核黄素补充剂中获益（Johnson等人，2012; Foley等人，2014）。关于Brown-Vialetto-Van Laere遗传异质性的讨论综合征，见BVVLS1（211530）。临床特征：常染色体隐性遗传;颈部肌肉无力;眼球震颤;视神经萎缩;攻击性行为;分手;延髓麻痹;反射消失;有机酸尿症;笨拙;运动功能减退;脊柱后侧凸;进步;可变表现力;协同失调。该病临床表征有：颈肌无力；眼球震颤；视神经萎缩；攻击性行为；手劈裂；球麻痹；神经反射消失；有机酸尿症；笨拙；少动；脊柱侧弯；协同失调。

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Brown-Vialetto-Van Laere综合征2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Brown-Vialetto-Van Laere综合征2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Brown-Vialetto-Van Laere综合征2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Brown-Vialetto-Van Laere综合征2，实现Brown-Vialetto-Van Laere综合征2遗传阻断的目的。

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2的基因检测有什么用？

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2的基因解码比基因检测更正确。可以区分Brown-Vialetto-Van Laere综合征2和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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