【佳学基因检测】Burn-McKeown综合症基因诊断如何做？
基因诊断导读：
Burn-McKeown综合症的发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。该疾病有多种名称，但表述的是相同的临床表征，这些名字包括Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance、 BMKS、Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome、Oculo-oto-facial dysplasia、Oculootofacial dysplasia、OOFD。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。Burn-McKeown综合症基因有时又叫做：双侧后鼻孔闭锁、心脏缺损、耳聋、畸形外观致病基因鉴定、BMKS基因测序分析、后鼻孔闭锁-听力损失-心脏缺损-颅面畸形综合征疾病风险检测、眼耳面发育不良分子诊断分析、眼面发育不良遗传性测试、OOFD全基因测序检测。致电佳学基因基因，可以知道Burn-McKeown综合症基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！
Burn-McKeown综合症疾病介绍：
Burn-McKeown综合征是一种先天性的疾病，其特征包括鼻通道异常、特征性面部特征、听力损失、心脏异常和身材矮小。
在患有Burn-McKeown综合征的人中，通常两侧鼻通道狭窄（双侧鼻咽管狭窄）或有效阻塞（双侧鼻咽管闭锁），这可能导致婴儿期生命威胁的呼吸问题，如果没有手术修复的话。典型的面部特征包括眼睑开口狭窄（眼裂短小）；下眼睑中的缺损（眼睑缺损）；眼睛间距较宽（眼距增宽）；突出的鼻梁；鼻和上唇之间的距离较短（人中）；口腔开口较小（口腔狭窄）；以及大而突出的耳朵。
一些患有Burn-McKeown综合征的人在两只耳朵中患有先天性听力损失，其严重程度因患者而异。听力损失被描述为混合性，意味着既有内耳的变化（感音神经性听力损失），也有中耳的变化（传导性听力损失）导致的。
Burn-McKeown综合征中可能出现的其他特征包括轻度身材矮小和先天性心脏缺陷，如动脉导管未闭（PDA）。动脉导管是主动脉和肺动脉之间的连接，在胎儿发育期间保持开放，并在出生后不久关闭。然而，患有PDA的婴儿的动脉导管仍然保持开放或未闭。如果不治疗，这种心脏缺陷会导致婴儿呼吸急促、进食不良和体重增长缓慢；在严重情况下，可能导致心力衰竭。Burn-McKeown综合征不会影响智力。
| Burn-Mckeown综合征的其他国际使用名称 | Burn-Mckeown综合征基因检测项目的内容变化 |
|---|---|
| Burn-Mckeown Syndrome | Burn-Mckeown综合征基因测试 |
| Choanal Atresia-Hearing Loss-Cardiac Defects-Craniofacial Dysmorphism Syndrome | 鼻咽闭锁-听力损失-心脏缺陷-颅面畸形综合征基因分析 |
| Oculootofacial Dysplasia | 眼面发育异常综合征基因诊断 |
| Bmks | BMKS分子测试 |
| Oofd | OOFD遗传学分析 |
| Bilateral Choanal Atresia, Cardiac Defects, Deafness, and Dysmorphic Appearance | 双侧鼻咽闭锁、心脏缺陷、聋和畸形外貌遗传阻断测试 |
| Choanal Atresia - Deafness - Cardiac Defects - Dysmorphism Syndrome | 鼻咽闭锁-聋-心脏缺陷-畸形综合征全基因测序检查 |
| Choanal Atresia Deafness Cardiac Defects Dysmorphism | 鼻咽闭锁-聋-心脏缺陷-畸形全外显子检测 |
| Oculo-Oto-Facial Dysplasia | 眼-耳-面部发育异常人工智能遗传学分析 |
Burn-McKeown综合症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Burn-McKeown综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Burn-McKeown综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Burn-McKeown综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Burn-McKeown综合症，实现Burn-McKeown综合症遗传阻断的目的。
Burn-McKeown综合征由TXNL4A基因或位于TXNL4A基因附近的一个被称为启动子区域的遗传物质突变引起，该启动子区域控制基因的蛋白质产生。TXNL4A基因提供了制造主要剪接体蛋白质复合物的一个部分（亚基）的指导，主要剪接体是人类细胞中发现的两种剪接体中较大的一种。剪接体有助于处理信使RNA（mRNA），mRNA是DNA的化学近亲，用作制造蛋白质的遗传蓝图。剪接体识别并从不成熟的mRNA分子中去除称为内含子的区域，以帮助产生成熟的mRNA。
影响TXNL4A基因的突变导致Burn-McKeown综合征时，会减少基因产生的蛋白质数量。研究表明，这种剪接体亚基的数量减少会影响主要剪接体的组装，并改变特定一组mRNA分子的产生。关于这些变化的详细情况及其与Burn-McKeown综合征具体体征和症状的关系尚不清楚。然而，已经发现剪接体形成或功能中涉及的几个基因的突变会导致其他头部和面部异常（颅面畸形）的情况，因此认为颅面发育对剪接体问题特别敏感。
如何做Burn-McKeown综合症的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Burn-McKeown综合症的发病原因，并持续研究Burn-McKeown综合症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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