【佳学基因检测】软骨毛发发育不全分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

软骨毛发发育不全是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

软骨毛发发育不全疾病介绍：

软骨毛发发育不全是一种以身材矮小（侏儒症）并伴其它骨骼异常、少毛症和导致身体反复性感染的免疫缺陷为特征的疾病。 软骨毛发发育不全患者出生时四肢短小、身材矮小。他们通常有干骺端软骨（胳膊和腿长骨末端附近的软骨）畸形，影响骨本身的发育。大多数患者的一些关节异常灵活，但他们难以充分伸展肘部。 患者头发颜色比家庭中其他成员的浅，因为头发缺少核心，核心中含有决定头发颜色的色素。核心的缺少使头发变细，造成头发外观稀疏。患者的皮肤颜色异常浅（色素沉着不足），指甲畸形，牙齿异常。 软骨毛发发育不全患者的免疫缺陷程度从轻度到重度不等。贼严重的免疫问题被认为是严重的联合免疫缺陷（SCID）。SCID患者缺乏对细菌，病毒和真菌等几乎所有入侵者的免疫，容易反复并持续感染，病情非常严重或危及生命。这些感染通常由机会性生物引起，免疫系统正常的人不会因这些生物而得病。大多数患者，即使是免疫缺陷不严重，都会经历呼吸系统，耳朵和鼻窦的感染。特别是水痘病毒所引起的感染，常常很危险。患者也会患有自身免疫性疾病，即免疫系统故障、攻击自身的组织和器官。患者患有癌症的风险增加，尤其是某些皮肤癌（基底细胞癌），造血细胞癌（白血病）和免疫系统细胞癌（淋巴瘤）。 患者会遇到肠胃问题。例如，无法正常吸收营养物质或对小麦和其他谷物中一种叫做面筋的蛋白质不耐受。患者可能有先天性巨结肠症，导致严重便秘的肠功能紊乱，肠梗阻以及结肠扩大。肛门狭窄或食管闭锁也可能会出现。

软骨毛发发育不全基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为软骨毛发发育不全不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，软骨毛发发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了软骨毛发发育不全的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有软骨毛发发育不全，实现软骨毛发发育不全遗传阻断的目的。

软骨毛发发育不全的基因检测有什么用？

软骨毛发发育不全的基因解码比基因检测更正确。可以区分软骨毛发发育不全和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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