【佳学基因检测】C2补体缺乏症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

C2补体缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

C2补体缺乏症疾病介绍：

C2补体缺乏症是人体免疫系统缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系统不能够有效地保护人体免受外来入侵者如细菌和病毒的病理状态。C2补体缺乏症患者反复性细菌感染的风险显著增加，尤其是肺部感染、脑脊髓膜炎和败血症，后者可能致死。这些感染贼常发生于婴儿期和儿童期，青少年和成人相对较少。 C2补体缺乏者患自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）或血管炎的风险也较高。自身免疫性疾病是指人体免疫系统故障并攻击自身组织和器官的一大类疾病。约10-20%C8补体缺乏症患者同时合并系统性红斑狼疮，其中女性多于男性，但系统性红斑狼疮本身就以女性患者多见。 补体成分2缺乏的严重程度差别很大。部分患者有反复性感染或其他免疫系统疾病，其他患者则可能没有任何与C2补体不足有关的症状。

C2补体缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为C2补体缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，C2补体缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了C2补体缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有C2补体缺乏症，实现C2补体缺乏症遗传阻断的目的。比如，佳学基因对 977 例慢性乙型肝炎病例的 22 种常见 C2 遗传变异进行了基因分型，其中包括 302 例慢性乙型肝炎相关肝细胞癌病例和 785 例人群对照。 进行统计分析以检查C2基因型对慢性乙型肝炎和慢性乙型肝炎相关肝细胞癌风险的影响。逻辑回归分析表明，6 个 C2 单核苷酸多态性与受试者慢性乙型肝炎和慢性乙型肝炎相关肝细胞癌的风险显着相关。 逐步分析表明，在 C2 变体中识别出因果标记（rs9267665 和 rs10947223）（分别为逐步 P = 3.32 × 10-9 和 2.04 × 10-5）。 在对先前慢性乙型肝炎相关位点的进一步条件分析中，这两个单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎的风险独立相关。此外，佳学基因调查了遗传风险评分结合 12 个多慢性乙型肝炎位点预测的能力 慢性乙型肝炎的风险。遗传风险评分较高的个体患慢性乙型肝炎的风险增加。

C2补体缺乏症基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断C2补体缺乏症的遗传，需要通过C2补体缺乏症致病基因鉴定基因解码，找到导致病人C2补体缺乏症发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断C2补体缺乏症的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是C2补体缺乏症遗传阻断的基础是C2补体缺乏症的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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