【佳学基因检测】先天性糖基化障碍基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

先天性糖基化障碍是一种儿科疾病。佳学基因对先天性糖基化障碍的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行先天性糖基化障碍遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

先天性糖基化障碍疾病介绍：

N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 贼常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中贼常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。

先天性糖基化障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性糖基化障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性糖基化障碍发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性糖基化障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性糖基化障碍，实现先天性糖基化障碍遗传阻断的目的。

先天性糖基化障碍风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行先天性糖基化障碍基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对先天性糖基化障碍进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索先天性糖基化障碍，可以看到佳学基因可以做先天性糖基化障碍的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对先天性糖基化障碍的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行先天性糖基化障碍的风险检测是确定无疑的了。

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