【佳学基因检测】先天性钠分泌性腹泻3,综合征型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

先天性钠分泌性腹泻3,综合征型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性钠分泌性腹泻3,综合征型疾病介绍：

Booth等人（1985）描述了由于缺乏钠/氢交换而导致的先天性分泌性腹泻。 临床表现和过程与先天性氯化物腹泻（214700）非常相似，但粪便电解质和其他研究排除了这种可能性。 空肠灌注研究表明，空肠处于净分泌状态，具有完整的己糖转运，但空肠钠和氢转运之间存在异常关系。 粪便显示出高碳酸氢盐含量，禁食期间十二指肠液也是如此。 Booth等人的案例（1985）有妊娠合并羊水过多。 产妇腹部超声显示胎儿腹部被充满液体的肠道环扩张。 出生时出现腹胀，立即开始大量水样腹泻。

先天性钠分泌性腹泻3,综合征型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性钠分泌性腹泻3,综合征型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性钠分泌性腹泻3,综合征型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性钠分泌性腹泻3,综合征型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性钠分泌性腹泻3,综合征型，实现先天性钠分泌性腹泻3,综合征型遗传阻断的目的。

先天性钠分泌性腹泻3,综合征型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断先天性钠分泌性腹泻3,综合征型的遗传，需要通过先天性钠分泌性腹泻3,综合征型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人先天性钠分泌性腹泻3,综合征型发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断先天性钠分泌性腹泻3,综合征型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是先天性钠分泌性腹泻3,综合征型遗传阻断的基础是先天性钠分泌性腹泻3,综合征型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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