【佳学基因检测】单纯性少毛症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
单纯性少毛症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
单纯性少毛症疾病介绍:
遗传性单纯性稀毛症(HHS)是一种罕见的非综合征性遗传性稀毛症,没有典型的毛干异常。受累者通常在出生时有正常的头发,但是在幼儿早期和随着年龄的增长,脱发和发干变薄。 HHS可以大致分为两种形式:头皮限定形式(例如,146520)和广义形式,广义形式则全身毛发受到影响。 HHS的特征是渐进性毛囊小型化,这是雄激素性脱发的典型特征(参见109200)。 HHS可以作为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传(例如,HYPT8,278150)(Shimomura等人总结,2010)。非综合征性多毛症的形式包括HYPT1; HYPT2(146520),由染色体6p21.3上的角膜泡沫基因(CDSN; 602593)突变引起; HYPT3(613981),由染色体12q13上的角蛋白-74基因(KRT74; 608248)突变引起; HYPT4(146550),由染色体8p21.2上的无毛基因(HR; 602302)的上游调节区中的突变引起; HYPT5(612841),定位于染色体1p21-q21; HYPT6(607903),由染色体18q12上的桥粒核心糖蛋白-4基因(DSG4; 607892)中的突变引起; HYPT7(604379),由染色体3q27-q28上的脂肪酶H基因(LIPH; 607365)中的突变引起; HYPT8(278150),由染色体13q14上LPAR6基因(609239)的突变引起; HYPT9(614237),定位于染色体10q11.23-q22.3; HYPT10(614238),定位于染色体7p22.3-p21.3; HYPT11(615059),由染色体1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因(SNRPE; 128260)中的突变引起; HYPT12(615885),由染色体13q12上的RPL21基因(603636)中的突变引起;和由染色体12q13上的KRT71基因(608245)突变引起的HYPT13(615896)。临床特征:常染色体隐性遗传。
单纯性少毛症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为单纯性少毛症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,单纯性少毛症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了单纯性少毛症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有单纯性少毛症,实现单纯性少毛症遗传阻断的目的。
单纯性少毛症风险基因检测在哪儿做比较好?
首先要查找可以进行单纯性少毛症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对单纯性少毛症进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索单纯性少毛症,可以看到佳学基因可以做单纯性少毛症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对单纯性少毛症的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行单纯性少毛症的风险检测是确定无疑的了。