【佳学基因检测】婴儿期特发性高钙血症如何确诊?

疾病确诊导读：

婴儿期特发性高钙血症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

婴儿期特发性高钙血症疾病介绍：

家族性低尿钙高钙血症（HHC）是一种遗传性矿物质平衡紊乱，高度外显率，为常染色体显性遗传。 HHC表征为血清钙浓度的终身升高，并且与不正常的低尿钙排泄和正常或轻度升高的循环甲状旁腺激素（PTH; 168450）水平有关。通常存在 高镁血症。 患有HHC的个体通常是无症状的，并且该病症被认为是良性的。 然而，在一些成人中出现软骨角化病和胰腺炎（Hannan等，2010总结）。 II型家族性低尿钙血症（HHC2; 145981）是19号染色体上GNA11基因（139313）突变引起的，而HHC3（600740）是由染色体19q13上AP2S1基因（602242）突变引起的。该病临床表征有：多尿；肾钙化质沉积症；眼部异常；嗜睡；体重减轻；脱水；呕吐；高钙血症；小精灵脸；婴儿高钙血症。

婴儿期特发性高钙血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为婴儿期特发性高钙血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，婴儿期特发性高钙血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了婴儿期特发性高钙血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有婴儿期特发性高钙血症，实现婴儿期特发性高钙血症遗传阻断的目的。

如何做婴儿期特发性高钙血症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是婴儿期特发性高钙血症的发病原因，并持续研究婴儿期特发性高钙血症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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