【佳学基因检测】Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）疾病介绍：

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：短颈；肋骨融合；半椎体；脊椎分节不全；齿状突异常；严重的身材矮小；不成比例的短躯干性矮小。

Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全），实现Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）遗传阻断的目的。

Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）的基因检测有什么用？

Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）的基因解码比基因检测更正确。可以区分Jarcho-Levin综合征(脊椎肋骨发育不全）和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

立即咨询：点击此处。