【佳学基因检测】朱伯特综合征10可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

朱伯特综合征10型是一种由基因序列异常引起骨科、眼科、神经科疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术，一种在基因解码指导下的基因检测应用技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

朱伯特综合征10型疾病介绍：

一种以小脑共济失调、动眼神经失用、张力减退、新生儿呼吸异常和精神运动迟缓为表现的疾病。神经放射学上，它的特点是小脑蚓部发育不全/发育不全，小脑上脚增厚并重新定向，脚间窝异常大，在经轴切片上显示为臼齿（臼齿征）。其他可变特征包括视网膜营养不良和肾脏疾病。

朱伯特综合征10型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为朱伯特综合征10型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，朱伯特综合征10型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了朱伯特综合征10型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有朱伯特综合征10型，实现朱伯特综合征10型遗传阻断的目的。

朱伯特综合征10型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断朱伯特综合征10型的遗传，需要通过朱伯特综合征10型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人朱伯特综合征10型发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断朱伯特综合征10型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是朱伯特综合征10遗传阻断的基础是朱伯特综合征10的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

朱伯特综合征10型影响人体的哪些功能、导致什么异常？

头颈部：

巨头畸形

头颈面部：

前额bossing

中耳突出

皮肤指甲头发：

多毛症

头颈鼻：

宽鼻梁

头颈口：

丰满的嘴唇

上颌弓突出

泌尿生殖系肾脏：

回声增强

囊性肾病

头颈部耳朵：

低位耳

免疫力：

反复感染

神经中枢神经系统：

巨大池扩大

精神运动发育迟缓

小脑蚓部发育不全

智力低下，深刻

臼齿征

非言语的，具有一定的接受性语言和认知发展（1个家庭）

小脑上脚增厚

头颈部眼睛：

下睑裂

内眦褶

视网膜色素变性，青少年发病（部分患者）

腹部胃肠道：

婴儿期喂养不良

手部骨骼：

轴后多指畸形（部分患者）

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