【佳学基因检测】Klippel Feil综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

Klippel Feil综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Klippel Feil综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Klippel Feil综合征的基因解码，可以通过Klippel Feil综合征基因检测及早发现和治疗。

Klippel Feil综合征疾病介绍：

Klippel-Feil综合征（KFS）是先天性畸形，其特征在于颈椎形成或分割缺陷，导致颈椎融合。少于50％的患者拥有3种临床特征，称为临床三联征：短颈，低后发线和颈部活动性受限（Tracy等，2004）。KFS的其他形式包括常染色体由染色体17q21上的MEOX1基因（600147）突变引起的隐性KFS2（214300），由染色体12p13上的GDF3基因（606522）突变和常染色体隐性KFS4（616549）引起的常染色体显性KFS3（613702）通过在染色体22q12上的MYO18B基因（607295）中的突变。参见MURCS关联（OMIM601076），其中Klippel-Feil异常与泌尿生殖系统异常相关。

Klippel Feil综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Klippel Feil综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Klippel Feil综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Klippel Feil综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Klippel Feil综合征，实现Klippel Feil综合征遗传阻断的目的。

如何进行Klippel Feil综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Klippel Feil综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Klippel Feil综合征发生的基因原因。不知道如何进行Klippel Feil综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Klippel Feil综合征基因解码的专业机构，使得Klippel Feil综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Klippel Feil综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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