【佳学基因检测】Lenz-Majewski骨肥大症如何确诊?

疾病确诊导读：

Lenz-Majewski骨肥大症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Lenz-Majewski骨肥大症疾病介绍：

Lenz-Majewski骨质增生性侏儒症是一种罕见的病症，其特征是智力残疾，硬化性骨发育不良，明显的颅面和牙齿异常，皮肤松弛和远端肢体异常，特别是短指和交感神经。由于进行性全身性骨肥厚，影响管状骨的颅骨，椎骨和骨干，患者有多处影像学异常，导致严重的生长迟缓（Sousa等，2014总结）。临床特征：腹股沟疝;隐睾;索带;尿道下裂; Microglossia;腭裂;囟门或颅缝线异常;延迟颅缝合闭合;额头宽阔; Choanal狭窄; Choanal闭锁;肋骨异常;锁骨异常;广泛的锁骨;形而上学的异常。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；阴茎下曲；尿道下裂；小舌畸形；腭裂；颅缝闭合延迟；宽前额；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；肋骨异常；锁骨变宽；干骺端异常。

Lenz-Majewski骨肥大症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Lenz-Majewski骨肥大症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Lenz-Majewski骨肥大症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Lenz-Majewski骨肥大症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Lenz-Majewski骨肥大症，实现Lenz-Majewski骨肥大症遗传阻断的目的。

如何做Lenz-Majewski骨肥大症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Lenz-Majewski骨肥大症的发病原因，并持续研究Lenz-Majewski骨肥大症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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