【眼科遗传病】Martsolf综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Martsolf综合征是儿科、眼科、神经科、五官科都可能遇到的一种遗传性疾病，也是《人的基因序列变化与人体疾病表征》记录的基因病、罕见病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Martsolf综合征疾病介绍：

Warburg微综合征（WARBM；MIM614225）和Martsolf综合征（MS；MIM212720）分别代表了一种临床综合征的严重和轻度形式，其特征是先天性白内障、小头畸形、智力残疾和性腺功能减退（Aligianis等人。2006年；Borck等人。2011年）。与WARBM表型相比，Martsolf综合征患者缺乏视神经萎缩，功能性视力损害较轻，脑显像无多微回或胼胝体缺损，智力残疾较轻，下肢肌肉痉挛。四个基因（RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18和TBC1D20）与WARBM/Martsolf综合征相关。这些基因中的致病性基因突变直接（RAB18）或间接（RAB3GAP1、RAB3GAP2、TBC1D20）导致RAB18、GTPase的功能异常（Handley等人。2013年；Handley和Sheridan，2018年）和RAB18失调，基因解码表明，通过这些细胞内生物过程的干扰，导致WARBM和Martsolf综合征的疾病的发生。 尽管性腺功能减退是WARBM/Martsolf综合征谱中的一个关键特征，但WARBM/Martsolf综合征患者的大多数生殖表型仅表现为青春期前（即婴儿期或青春期前），还没有青春期过渡的纵向研究。此外，在涉及青少年/成人患者的少数临床报告中，关于性腺机能减退症的性质（即原发性与继发性）存在矛盾的信息。在贼初的报告中，两名成年男性有高促性腺激素，但血清睾酮水平正常，提示原发性性腺功能减退的代偿状态（即性腺缺陷）（Martsolf等人。1978年）。相比之下，随后报告了一名患有多发性硬化症和原发性闭经的17岁青春期前女性，她患有促性腺激素减退症（Hennekam等人。1988年），提示继发性性腺功能减退（即下丘脑和/或垂体前叶的缺陷）。不幸的是，遗传研究没有包括在这些先前的报告中。在另一个基因解码研究中，一名成年患者中鉴定了RAB3GAP2的新致病性变体，该患者符合与RAB3GAP2相关的有效性发育不全和性腺功能低下（提示潜在的下丘脑和/或垂体缺陷）Martsolf综合征的临床标准。

Martsolf综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Martsolf综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现出类似Warburg微综合征的症状。其特征是严重的智力发育迟滞，先天性白内障，小头畸形，骨关节异常，生殖器发育不良。过去有部分机构和医务人员认为Martsolf综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Martsolf综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Martsolf综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Martsolf综合征，实现Martsolf综合征遗传阻断的目的。

Martsolf综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行Martsolf综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Martsolf综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Martsolf综合征，可以看到佳学基因可以做Martsolf综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Martsolf综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Martsolf综合征的风险检测是确定无疑的了。

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