【佳学基因检测】皮质下巨脑性白质脑病可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
皮质下巨脑性白质脑病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
皮质下巨脑性白质脑病疾病介绍:
皮质下巨脑性白质脑病是影响脑发育和功能的进行性病症。患有这种病症患者的脑部通常在出生时或在生命的先进年内明显的增大(巨脑症)。巨脑症导致头部尺寸的增加(巨头畸型)。受累者也有白质脑病,是指脑白质的异常。白质由被称为髓鞘的脂肪物质覆盖的神经纤维组成。髓鞘隔离神经纤维并促进神经冲动的快速传播。在皮质下巨脑性白质脑病患者中,髓磷脂肿胀并且包含许多充液的囊(液泡)。随着时间的推移,肿胀减少并且髓磷脂开始逐渐减少(萎缩)。受这种病症影响的个体可能在脑中形成囊肿;因为这些囊肿形成在大脑皮层下方,它们被称为皮层下囊肿。这些囊肿可以在大小和数量上增长。患有皮质下巨脑性白质脑病的人的脑异常会影响肌肉的使用,并导致运动问题。受累者通常经历肌肉僵硬(痉挛)和难以协调运动(共济失调)。行走能力在受累者之间差别很大。有些人在生命早期就失去行走的能力,需要轮椅协助,而其他人进入成年时能够在无人帮助下行走。轻微头部创伤可进一步损害运动,并可能导致昏迷。受累者还可能发展不受控制的肌肉紧张(肌张力障碍),四肢的无意的扭动(手足徐动症),吞咽困难(吞咽障碍)和言语受损(构音障碍)。患这种疾病的人超过一半具有反复性癫痫。患这种病症的人通常只有轻度到中度的智力残疾。有三种类型的皮质下巨脑性白质脑病,根据它们的体征和症状以及遗传原因来区分。 1型和2A型具有不同的遗传原因,但在体征和症状上几乎相同。2A型和2B型具有相同的遗传原因,但2B型的体征和症状在一年后开始改善。改善后,2B型的个体通常具有巨头畸型,并且可能具有智力残疾。
皮质下巨脑性白质脑病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为皮质下巨脑性白质脑病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,皮质下巨脑性白质脑病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了皮质下巨脑性白质脑病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有皮质下巨脑性白质脑病,实现皮质下巨脑性白质脑病遗传阻断的目的。
皮质下巨脑性白质脑病可以阻断遗传吗?
基因科技的发展,尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得皮质下巨脑性白质脑病的遗传阻断成为可能。如果家族中有皮质下巨脑性白质脑病或其他遗传病,请致电4001601189,获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当,让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。