【佳学基因检测】小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传疾病介绍：

小头畸形和脉络膜视网膜病变是一种常染色体隐性发育障碍，其特征在于延迟的精神运动发育和视觉障碍，通常伴随着身材矮小（Martin等，2014总结）。 小头症和脉络膜视网膜病的遗传异质性：参见由染色体15q15上的TUBGCP4基因（609610）突变引起的染色体4q27上的PLK4基因（605031）和MCCRP3（616335）中的突变引起的MCCRP2（616171）。 小头畸形的常染色体显性形式伴有或不伴有脉络膜视网膜病变，淋巴水肿或智力低下是由染色体10q23.33上KIF11基因（148760）的杂合突变引起的。 另见Mirhosseini-Holmes-Walton综合征（常染色体隐性色素性视网膜病和智力低下; 268050），其已被定位到染色体8q21.3-q22.1。该病临床表征有：额头倾斜；白内障；视网膜脱离；视盘苍白；视网膜营养不良；眼球震颤；小脑发育不全；脑萎缩；巨脑回；脉络膜视网膜发育不良；皮质脑回简单化；脑萎缩。

小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传，实现小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传遗传阻断的目的。

小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传的基因检测有什么用？

小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传的基因解码比基因检测更正确。可以区分小头症伴脉络膜视网膜病变，常染色体隐性遗传和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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