【佳学基因检测】线粒体脑病基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

线粒体脑病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

线粒体脑病疾病介绍：

线粒体DNA缺失综合征-13是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为早期婴儿性脑病，肌张力低下，乳酸酸中毒和严重的全球发育迟缓。 来自患者组织的细胞显示线粒体氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。关于常染色体隐性mtDNA消耗综合征的遗传异质性的讨论，参见MTDPS1（603041）。

线粒体脑病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体脑病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体脑病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体脑病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体脑病，实现线粒体脑病遗传阻断的目的。

线粒体脑病的基因检测有什么用？

线粒体脑病的基因解码比基因检测更正确。可以区分线粒体脑病和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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