【佳学基因检测】小儿一过性线粒体肌病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

小儿一过性线粒体肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

小儿一过性线粒体肌病疾病介绍：

可逆性COX缺乏引起的婴儿线粒体肌病是一种罕见的线粒体疾病，其特征是严重张力减退的发病期和乳酸性酸中毒相关的全身性肌无力，但与其他线粒体疾病的区别在于受影响的个体在1岁后自发恢复（总结）作者：Mimaki等，2010）。参见短暂的婴儿肝功能衰竭（LFIT; 613070），这是一种类似的疾病。该病临床表征有：巨舌；颈肌无力；肌张力减退；腱反射减弱；神经反射消失；广泛低肌张力；肌病性面容；血清乳酸增高；肝脏肿大；肌肉无力导致的呼吸功能不全；乳酸酸中毒；粗糙的红色肌纤维；血浆肉碱降低；血清肌酸磷酸激酶升高。

小儿一过性线粒体肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为小儿一过性线粒体肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，小儿一过性线粒体肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了小儿一过性线粒体肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有小儿一过性线粒体肌病，实现小儿一过性线粒体肌病遗传阻断的目的。

小儿一过性线粒体肌病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，小儿一过性线粒体肌病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将小儿一过性线粒体肌病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现小儿一过性线粒体肌病的患病风险。所以，要避免小儿一过性线粒体肌病的遗传风险，先要做小儿一过性线粒体肌病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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