【佳学基因检测】多发性骨髓瘤t(11:14)易位型基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

多发性骨髓瘤t(11:14)易位型是一种儿科疾病。佳学基因对多发性骨髓瘤t(11:14)易位型的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行多发性骨髓瘤t(11:14)易位遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

多发性骨髓瘤t(11:14)易位疾病介绍：

多发性骨髓瘤是一种在骨髓中发生的癌症，在大多数骨骼中心发现海绵状组织。骨髓产生红血球，在整个身体内携带氧气;白血球，形成人体的防御（免疫系统）;和血小板，这是凝血所必需的。多发性骨髓瘤的特征在于浆细胞（一种白细胞）的异常。这些异常细胞失去控制，从骨髓细胞约百分之一增加到大部分骨髓细胞。异常细胞在骨内形成肿瘤，引起骨骼疼痛和骨折风险增加。如果肿瘤干扰骨骼附近的神经，可能会出现手臂或腿部麻木或无力。受累者也可能经历骨组织的损失，特别是在颅骨，脊柱，肋骨和骨盆中。骨质恶化可导致血液中钙含量过高（高钙血症），这可导致恶心和食欲不振，过度口渴，疲劳，肌无力和混乱。多发性骨髓瘤中的异常浆细胞产生损害正常血细胞的发展。因此，受累者可能会减少红血球数量（贫血症），这会导致疲劳，虚弱和皮肤异常苍白（苍白）;白血球数量少（白细胞减少症），可导致免疫系统功能减弱和肺炎等频繁感染;和血小板数量减少（血小板减少症），可导致异常出血和瘀伤。由高钙血症或由异常浆细胞产生的毒性蛋白质引起的这种疾病也可能发生肾脏问题。患有多发性骨髓瘤的人通常在65岁左右疾病进展。随着时间的推移，受累者可能发展威胁生命的并发症，疾病表征有很大差异。一些受累者在为其他目的进行测试时偶然被诊断，并且多年没有出现症状。

多发性骨髓瘤t(11:14)易位基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为多发性骨髓瘤t(11:14)易位型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，多发性骨髓瘤t(11:14)易位发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了多发性骨髓瘤t(11:14)易位的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有多发性骨髓瘤t(11:14)易位，实现多发性骨髓瘤t(11:14)易位遗传阻断的目的。

多发性骨髓瘤t(11:14)易位基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断多发性骨髓瘤t(11:14)易位的遗传，需要通过多发性骨髓瘤t(11:14)易位致病基因鉴定基因解码，找到导致病人多发性骨髓瘤t(11:14)易位发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。多发性骨髓瘤 (MM) 是一种 B 细胞肿瘤，其特征是骨髓中恶性细胞的克隆扩增，通常导致单克隆蛋白的过量产生。 尽管治疗取得了进展，但多发性骨髓瘤仍然是一种无法治好的疾病，并且大多数患者贼终会反复，每增加一条治疗线的缓解期就会缩短，并且会死于骨髓衰竭或终末器官损伤的后果。 对蛋白酶体抑制剂 (PI) 和免疫调节药物 (IMiD) 耐药后的多发性骨髓瘤患者的预后很差，中位生存期≤1 年，中位无进展生存期 (PFS) <6 个月。联合治疗方案的发展 具有创新作用机制的药物可能会扩大反复/难治性 (R/R)多发性骨髓瘤的治疗选择。

大鼠肉瘤病毒 (Ras)/丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路在多发性骨髓瘤中经常失调，NRAS、KRAS 或 BRAF 突变存在于高达 50% 的新诊断多发性骨髓瘤病例中，高达 72% 患有反复性多发性骨髓瘤的患者。Cobimetinib (cobi) 是一种 MEK1/28 的小分子抑制剂，它被批准与 vemurafenib 联合用于治疗具有 BRAF V600E 或 V600K 突变的不可切除或转移性黑色素瘤，但之前未在 毫米。 尽管先前评估的 MEK 抑制剂 trametinib 和 selumetinib 作为单一药物的活性有限，但 MEK 抑制剂的抗骨髓瘤活性可以通过联合策略得到改善。

抗凋亡 B 细胞淋巴瘤 2 (BCL-2) 蛋白以及其他相关抗凋亡蛋白（BCL-xL、BCL-w、髓样细胞白血病）可驱动多发性骨髓瘤逃避细胞凋亡和治疗耐药 1 和 A1），它们是多发性骨髓瘤细胞存活的关键调节因子，并由促凋亡蛋白（BAX、BIM、BAK、BID 和 NOXA）平衡。 Venetoclax (ven) 是一种有效的、高选择性的口服 BCL-2 抑制剂。Ven 单药疗法已证明具有可接受的安全性和抗骨髓瘤活性，特别是在携带 t(11;14) 的 R/R多发性骨髓瘤患者中（总体反应率 [ ORR], 40%)。cobi-ven 组合代表了通过 MEK 抑制增加 BIM 表达和抑制 BCL-2 来诱导多发性骨髓瘤细胞凋亡的潜在策略。

程序性死亡配体 1 (PD-L1) 在多发性骨髓瘤细胞上普遍且广泛表达，而 PD-L1 受体的表达在从多发性骨髓瘤患者分离的 T 细胞上上调。 Atezolizumab (atezo) 是一种人源化 IgG1 单克隆抗体 (mAb)，通过改变其与受体程序性细胞死亡蛋白-1 (PD-1) 和 B7-1（也称为 CD80）的相互作用来靶向 PD-L1。 18 自从 Ras/MAPK通路有助于免疫逃避，抑制MEK可能会增强atezo的抗肿瘤活性。 MEK 抑制已被证明会导致肿瘤浸润性 CD8+ T 淋巴细胞增加，并增强 PD-L1 和主要组织相容性复合物的肿瘤抗原表达。 在促凋亡状态和启动肿瘤微环境的背景下，将 atezo 添加到 cobi-ven 中可能会进一步增强抗肿瘤活性。

cobi、ven 和 atezo 的三重组合针对癌细胞生物学的关键特征，包括增殖、抗凋亡和免疫逃避。MEK 抑制剂和 BCL-2 抑制剂的组合得到了对分子发病机制的新见解的支持 MM。 添加atezo可能会进一步增强抗肿瘤骨髓瘤的免疫反应。 佳学基因通过基因解码过程评估了 cobi 作为单一药物或与 ven 联合使用（有或没有 atezo）在 R/R多发性骨髓瘤患者中的安全性、耐受性和有效性。。

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