【佳学基因检测】伴有锥体外系症状的肌病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

伴有锥体外系症状的肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

伴有锥体外系症状的肌病疾病介绍：

伴有锥体外系症状的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期发生近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系症状，可能会导致失能（Logan等人，2014年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;特殊学习障碍;肌张力障碍;震颤;舞蹈病;口面肌运动障碍。该病临床表征有：特定的学习障碍；肌张力障碍；震颤；舞蹈样运动；口面运动障碍。

伴有锥体外系症状的肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为伴有锥体外系症状的肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，伴有锥体外系症状的肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了伴有锥体外系症状的肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有伴有锥体外系症状的肌病，实现伴有锥体外系症状的肌病遗传阻断的目的。

伴有锥体外系症状的肌病遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，伴有锥体外系症状的肌病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将伴有锥体外系症状的肌病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现伴有锥体外系症状的肌病的患病风险。所以，要避免伴有锥体外系症状的肌病的遗传风险，先要做伴有锥体外系症状的肌病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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