【佳学基因检测】肾病综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肾病综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肾病综合征疾病介绍：

以尿中高蛋白水平为特征的肾病。肾病综合征通常是由于肾脏中的小血管群受到破坏而引起的，这些血管会过滤血液中的废物和多余的水分。 肾病综合症引起肿胀（水肿） - 特别是在你的脚和脚踝，并增加其他健康问题的风险。肾病综合征可以增加感染和血液凝块的风险。肾病综合症的体征和症状包括：严重肿胀（水肿），特别是在你的眼睛周围以及你的脚踝和脚部; 泡沫尿，可能是由于尿液中蛋白质过多引起的; 由于过多的液体滞留引起的体重增加;疲劳;食欲不振。肾病综合征是肾小球滤过功能障碍，临床表现为蛋白尿，水肿和终末期肾病（ESRD）。 肾组织病理学可能表现为弥漫性系膜硬化（DMS）或局灶节段性肾小球硬化（FSGS）（Hinkes等，2006）。大多数NPHS3患者在肾活检中表现出弥漫性系膜硬化，这是一种以系膜基质扩张为特征的病理性实体，无系膜细胞过多，足细胞肥大，足细胞空泡化，基底膜增厚，毛细血管腔开放减少（Gbadegesin等 。，2008）。关于肾病综合征和FSGS的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见NPHS1（256300）。

肾病综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肾病综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肾病综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肾病综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肾病综合征，实现肾病综合征遗传阻断的目的。

肾病综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，肾病综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将肾病综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现肾病综合征的患病风险。所以，要避免肾病综合征的遗传风险，先要做肾病综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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