【佳学基因检测】Nijmegen破坏综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Nijmegen破坏综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Nijmegen破坏综合征疾病介绍：

Nijmegen破坏综合征是一种特征为身材矮小，头部异常小（微头），特征性面部特征，反复性呼吸道感染，癌症风险增加，智力残疾和其他健康问题的病症。患有这种病症的人在婴儿期和幼儿期通常生长缓慢。在这段缓慢增长的时期之后，受影响的个体以正常的速度生长，但仍然比同龄人更短。小头症在大多数受影响的个体中从出生开始是明显的。头部不以与身体其余部分相同的速率生长，因此看起来头部随着身体生长（渐进性小头症）变得越来越小。具有Nijmegen破坏综合征的个体具有独特的面部特征，包括倾斜的前额，突出的鼻子，大耳朵，小颌，以及指向上方的眼角（向上的睑裂）。这些面部特征通常在3岁时变得明显。具有Nijmegen破坏综合征的人具有失调的免疫系统（免疫缺陷），具有称为免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）的异常低水平的免疫系统蛋白。受影响的个体还具有称为T细胞的免疫系统细胞的短缺。免疫系统异常增加对反复性感染（例如支气管炎，肺炎，鼻窦炎和影响上呼吸道和肺的其它感染）的易感性。具有Nijmegen破坏综合征的个体具有增加的发展癌症的风险，贼常见的是称为非霍奇金淋巴瘤的免疫系统细胞的癌症。约一半的具有Nijmegen破坏综合征的个体发生非霍奇金淋巴瘤，通常在15岁之前。在具有Nijmegen破坏综合征的人中见到的其他癌症包括脑肿瘤，例如成神经管细胞瘤和神经胶质瘤，以及称为横纹肌肉瘤的肌肉组织癌。 Nijmegen破坏综合征的人有50%可能比没有这种病症的人更容易发生癌症。在大多数具有这种病症的人中，智力发育在生命的先进年或两年是正常的，然后发育会延迟。技能随时间下降，大多数受影响的儿童和成人患有轻度至中度智力障碍。大部分受影响的妇女具有卵巢早衰，并且在16岁（原发性闭经）或月经期间不开始月经。大多数具有Nijmegen破坏综合征的妇女不能有生物学的儿童（不育）。

Nijmegen破坏综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Nijmegen破坏综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Nijmegen破坏综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Nijmegen破坏综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Nijmegen破坏综合征，实现Nijmegen破坏综合征遗传阻断的目的。

Nijmegen破坏综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Nijmegen破坏综合征的遗传，需要通过Nijmegen破坏综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Nijmegen破坏综合征发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Nijmegen破坏综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Nijmegen破坏综合征遗传阻断的基础是Nijmegen破坏综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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