【佳学基因检测】口-面-指综合征XVI型如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
口-面-指综合征XVI型是一种儿科疾病。佳学基因对口-面-指综合征XVI型的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行口-面-指综合征XVI型遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
口-面-指综合征XVI型疾病介绍:
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形,临床罕见。本病征病因未明,可能为伴有不同外显率的X伴性显性突变性疾病,女性发病较多,男性患病常致死。有人观察到患者的染色体C组(6〜12)为部分三体型。根据临床表现及遗传学的不同分为两型:I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏综合征,呈X染色体限制性遗传,故患者必定为女性;Ⅱ型即Mohr综合征,呈常染色体隐性遗传,多见于男性。I型:患者仅限于女性,舌发育不良,舌裂呈分叶状,舌系带肥厚増生,舌错构瘤,上下颌骨齿槽突起侧构形成(60%〜90%),腭裂(40%),下領门齿缺失,常发生腭裂及悬雍垂裂,两眼距过宽,限裂斜向外下方,外斜视,鼻根增宽,颧骨发育不全,四肢管状骨呈不规则短小,融合成鞍形指,但多指症少见,多见合趾症或拇指一侧或双侧增宽,头发稀疏易脱落,智力低下。一般不一定有染色体改变。Ⅱ型:多见于男性,舌亦呈分叶状,舌系带肥厚,很少发生腭裂,顴骨和上、下頜骨发育不全,多指(趾),短指(趾),融合指(趾),第5指内弯畸形。身材短矮,常伴有双侧性气体传导障碍性耳聋,颜面皮肤正常,头发无稀疏脱落。本病征目前尚无待殊治疗的方法。本病征的预后方面,除智力稍差外,很少发生夭折。
口-面-指综合征XVI型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为口-面-指综合征XVI型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,口-面-指综合征XVI型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了口-面-指综合征XVI型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有口-面-指综合征XVI型,实现口-面-指综合征XVI型遗传阻断的目的。
如何做口-面-指综合征XVI型基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致口-面-指综合征XVI型发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致口-面-指综合征XVI型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。