【佳学基因检测】原发性高草酸尿症基因诊断如何做？

基因诊断导读：

原发性高草酸尿症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。建立原发性高草酸尿症2型诊断的方法包括尿液草酸盐和 L-甘油酸盐测量、GRHPR 基因突变的 DNA 筛选和用于测量酶活性的肝活检。 由于尿 L-甘油酸排泄在原发性高草酸尿症2型中偶尔会正常，因此对 GRHPR 基因贼常见突变的 DNA 筛查目前仅检测到 33% 的原发性高草酸尿症2型患者，肝酶测量需要侵入性检测。 GRHPR 几乎在身体的每个组织中都有表达，这表明利用更容易获得的细胞可用于确定 GRHPR 缺乏症。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道原发性高草酸尿症基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

原发性高草酸尿症疾病介绍：

原发性高草酸尿症是一种罕见的疾病，以反复性肾结石和膀胱结石为特征。该病导致终末期肾病（ESRD），ESRD危及生命，阻止肾脏有效过滤体液和代谢产物排出体外。 草酸过多导致原发性高草酸尿症。草酸通过肾脏过滤，作为代谢产物分泌到尿中，导致尿中草酸水平异常高（高草酸尿症）。在分泌过程中，草酸与钙结合形成草酸钙，是一种坚硬的化合物，即肾结石和膀胱结石的主要成分。草酸钙沉积损害肾脏和其他器官，导致血尿，尿路感染，肾功能损伤，终末期肾病，并损害其他器官。随着时间的推移，肾功能下降，不能将获得的草酸全部排除体外。结果血液中草酸水平升高，草酸沉积在整个身体组织中（全身性草酸过多症），尤其是在骨骼和血管壁。骨骼中草酸过多导致骨折。 根据严重程度和遗传原因，可将原发性高草酸尿症分为三种类型。1型，肾结石可在儿童期到成年早期随时出现，ESRD可在任何年龄出现。2型与1型类似，但ESRD发生于晚期。3型患者往往在幼儿期出现肾结石，但这种类型的原发性高草酸尿症很少有报道，所以不清楚是否还有其他体征和症状。

原发性高草酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性高草酸尿症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性高草酸尿症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性高草酸尿症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性高草酸尿症，实现原发性高草酸尿症遗传阻断的目的。

如何做原发性高草酸尿症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是原发性高草酸尿症的发病原因，并持续研究原发性高草酸尿症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。对 20 名正常个体的分析表明，BMC 的 DGDH 和 GR 活性分别为 0.97±0.20（范围 0.62-1.45）和 10.6±3.3（范围 8.3-16.6）nmol/min/mg 蛋白质。 DGDH 和 GR 活性的测定内变异系数分别为 8.2 和 11.5%。 来自正常成人受试者和原发性高草酸尿症1型患者的 BMC 裂解物显示出相似的 GR 和 DGDH 活性。 通过蛋白质印迹分析，免疫反应性 GRHPR 蛋白的存在证实了这一点。 相反，原发性高草酸尿症2型 BMC 裂解物没有表现出 DGDH 或 GR 活性，并且通过蛋白质印迹分析显示没有免疫反应性 GRHPR。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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