【佳学基因检测】原发性大结节性肾上腺增生可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

原发性大结节性肾上腺增生是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原发性大结节性肾上腺增生疾病介绍：

原发性大结节性肾上腺增生（PMAH）是以肾上腺中的多个肿块（结节）为特征的病症。肾上腺是位于每个肾脏顶部的小的分泌激素的腺体。这些结节通常发生在肾上腺（双侧）且大小不同，引起肾上腺肿大（增生），并导致产生高于正常水平的激素皮质醇。皮质醇是抑制炎症并通过几种机制（包括提高血糖水平）保护身体免受物理应激（例如感染或创伤）的重要激素。PMAH通常在一个人的四十多岁或五十几岁间变得明显。被认为是Cushing综合征的一种类型，其特征在于由许多可能原因之一导致的皮质醇水平增加。这些皮质醇水平的增加导致面部和上半身的体重增加、皮肤脆弱、骨质流失、疲劳和其他健康问题。然而，一些患有PMAH的人不会出现这些体征和症状，被认为患有亚临床Cushing综合征。

原发性大结节性肾上腺增生基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性大结节性肾上腺增生不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性大结节性肾上腺增生发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性大结节性肾上腺增生的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性大结节性肾上腺增生，实现原发性大结节性肾上腺增生遗传阻断的目的。

原发性大结节性肾上腺增生基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断原发性大结节性肾上腺增生的遗传，需要通过原发性大结节性肾上腺增生致病基因鉴定基因解码，找到导致病人原发性大结节性肾上腺增生发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断原发性大结节性肾上腺增生的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是原发性大结节性肾上腺增生遗传阻断的基础是原发性大结节性肾上腺增生的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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