【佳学基因检测】PURA综合症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

PURA综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

PURA综合症疾病介绍：

PURA综合征是一种以智力残疾和言语和运动技能的延迟发展为特征的病症，例如行走。表达语言技能（词汇和语言的产生）通常比接受性语言技能（理解语言的能力）受到更严重的影响，并且大多数受影响的个人不能说话。 PURA综合征患者可能比同龄人学得更晚;许多人永远无法行走。在婴儿期，受影响的婴儿肌张力非常弱（肌张力减退）和喂养困难。吞咽困难可持续一生。此外，受影响的婴儿可能过度困倦（过度嗜睡），体温低（体温过低），呼吸短暂停顿（呼吸暂停）或呼吸异常缓慢（通气不足）。这些呼吸问题通常在1岁后消失。癫痫再次发作在PURA综合征中也很常见。癫痫发作通常在5岁之前开始，伴有不受控制的肌肉痉挛（肌阵挛）。可以发展其他类型的癫痫发作，例如全身性强直 - 阵挛性发作，其涉及意识丧失，肌肉僵硬和抽搐。在患有PURA综合征的人中，癫痫发作通常难以控制.PURA综合征患者的其他特征可包括心脏，眼睛，泌尿生殖道，胃肠道和骨骼的异常。一些受累者具有激素问题的症状，例如早期性发育（性早熟）或低水平的维生素D（其为激素）。

PURA综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PURA综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PURA综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PURA综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PURA综合症，实现PURA综合症遗传阻断的目的。

如何进行PURA综合症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行PURA综合症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定PURA综合症发生的基因原因。不知道如何进行PURA综合症的基因解码、基因检测。佳学基因是PURA综合症基因解码的专业机构，使得PURA综合症的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致PURA综合症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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