【佳学基因检测】帕尔曼综合症、Perlman综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Perlman 综合症是一种儿科疾病,又叫做帕尔曼综合症。佳学基因对Perlman综合症的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Perlman 综合症遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
肾错构瘤、肾母细胞瘤和胎儿巨大发育疾病介绍:
Perlman综合征是一种常染色体隐性遗传性先天性过度生长综合征,与Beckwith-Wiedemann综合征(BWS; 130650)相似。受影响的儿童出生时体重较大,是低渗性的,并且表现为器官肿大,特征性的面部畸形(倒V形上唇,突出的前额,深陷的眼睛,宽而扁平的鼻梁和低位耳朵),肾脏异常(肾脏异常)和肾积水),频繁的神经发育迟缓和高新生儿死亡率。 Perlman综合征与肾母细胞瘤的高风险相关,其中64%的婴儿存活率超过新生儿期。与散发病例(分别少于2岁和3-4岁)相比,这些个体的肿瘤诊断时间较早,并且双侧肿瘤的发生率很高(55%)。 Perlman综合征患儿肾脏的组织学检查显示频繁的肾母细胞瘤病,这是Wilms肿瘤的前期病变(Astuti等,2012总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;口感异常;张开嘴;圆脸;高额头;低位,向后旋转的耳朵;加速螺旋;前哨的;单横掌手褶皱;浮肿;适合孕龄;腹水;肝肿大。该病临床表征有:隐睾;小阴茎;腭异常;张口;圆脸;额头高;低位后旋转耳;耳轮增厚;鼻孔前翻;断掌;水肿;大于胎龄儿;腹水;肝脏肿大。
Perlman 综合症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Perlman 综合症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Perlman 综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Perlman 综合症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Perlman 综合症,实现Perlman 综合症遗传阻断的目的。Perlman 综合症导致婴儿期过度生长并影响身体的许多不同部位。 患有帕尔曼综合症的婴儿比大多数婴儿都大,头、肾和肝也很大。 此外,他们可能有低肌张力、独特的面部特征和发育迟缓。 随着时间的推移,帕尔曼综合征患者患肾母细胞瘤的几率增加,这是一种主要影响儿童的罕见肾癌。 Perlman 综合征是由 DIS3L2 基因的遗传变化(变异)引起的。 它以常染色体隐性模式遗传。 诊断基于症状、临床检查,并可通过基因检测结果确认。 治疗的重点是控制症状
Perlman 综合症遗传测试花钱多吗?
根据佳学基因的专家介绍,帕尔曼综合症是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将帕尔曼综合症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现帕尔曼综合症的患病风险。所以,要避免帕尔曼综合症的遗传风险,先要做帕尔曼综合症致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。
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