【佳学基因检测】Robinow综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Robinow综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Robinow综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Robinow综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Robinow综合征疾病介绍:
Robinow综合征是一种罕见的疾病,影响身体的许多部分,特别是骨骼的发育。研究人员发现了两种主要类型的 Robinow综合征。这些类型的特征在于它们的体征和症状的严重程度以及它们的遗传模式,常染色体隐性或常染色体显性遗传。常染色体隐性 Robinow综合征的特征在于骨骼异常,包括短的手臂和腿部,特别是前臂的长骨;手指和脚趾不正常(短指症);楔形脊髓骨(半椎体)导致脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸);融合或缺失肋;和身材矮小。受累者还有独特的面部特征,例如宽阔的前额,突出且间隔开的眼睛,向上翻转的先进的短鼻子,宽鼻梁和宽而三角形的嘴。在一起,这些面部特征有时被描述为“胎儿相片”,因为它们类似于发育中的胎儿的面部结构。常染色体隐性Robinow综合征的其他常见特征包括男性和女性的发育不全的生殖器,以及牙齿问题,例如牙齿拥挤和牙龈过度生长。肾脏和心脏缺陷也是可能的。延迟发育发生在10%至15%的患有这种病症的人,虽然智力通常是正常的。与常染色体显性遗传模式相比,常染色体隐性形式的Robinow综合征的体征和症状相似,但往往较轻。脊柱和肋的异常在常染色体显性形式中很少见到,身材矮小不明显。常染色体显性Robinir综合征的变体形式除了上面列出的体征和症状外,还有增加的骨矿物质密度(骨硬化)。该变体称为Robinow综合征的骨硬化形式。
Robinow综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Robinow综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Robinow综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Robinow综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Robinow综合征,实现Robinow综合征遗传阻断的目的。
如何做Robinow综合征基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致Robinow综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Robinow综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。