【佳学基因检测】肌氨酸脱氢酶缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肌氨酸脱氢酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肌氨酸脱氢酶缺乏症疾病介绍：

肌氨酸血症的特征在于血浆中肌氨酸浓度增加和尿液中肌氨酸排泄增加。肌氨酸（N-甲基甘氨酸）由二甲基甘氨酸通过二甲基甘氨酸脱氢酶（EC 1.5.99.2）酶促形成，并通过肌氨酸脱氢酶（SARDH; 604455; EC 1.5.99.1）转化为甘氨酸。一些报道将肌氨酸血症与精神发育迟滞和神经系统问题联系起来，但这种疾病很可能是良性的，与重大临床问题无关（Scott总结，2001）。临床特征：常染色体隐性遗传; Hypersarcosinemia;肌氨酸代谢异常。该病临床表征有：高肌氨酸血症；肌氨酸代谢异常。

肌氨酸脱氢酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肌氨酸脱氢酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌氨酸脱氢酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌氨酸脱氢酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌氨酸脱氢酶缺乏症，实现肌氨酸脱氢酶缺乏症遗传阻断的目的。

肌氨酸脱氢酶缺乏症基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事肌氨酸脱氢酶缺乏症的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写肌氨酸脱氢酶缺乏症词条，每年为数千患者找到了肌氨酸脱氢酶缺乏症的基因原因。肌氨酸脱氢酶缺乏症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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