【佳学基因检测】无蒂锯齿状息肉病癌症综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

无蒂锯齿状息肉病癌症综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

无蒂锯齿状息肉病癌症综合征疾病介绍：

锯齿状息肉病综合征（SPS）：SPS表现为多个锯齿状结肠息肉，CRC风险增加42%，满足如下标准临床诊断SPS：（1）乙状结肠近端≥5个锯齿状息肉，其中≥2个＞10 mm；（2）乙状结肠近端任何数量锯齿状息肉且FDR诊断SPS；（3）全结肠＞20个锯齿状息肉。按WHO标准锯齿状息肉分为无蒂锯齿状腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病变。SPS目前处于诊断不足状态，真正发生率并不清楚。SPS的遗传学认知仍不充分，MSI、CpG岛甲基化和MLH1沉默都参与锯齿状结肠癌发生途径，错构性息肉病综合征和FAP中常见遗传学突变在SPS中并未发现，有研究显示SPS与MAP基因改变有交叉，若结肠镜发现多个腺瘤性息肉时可考虑该基因检查，但正常结果不能排除SPS，SPS仍是临床诊断。临床诊断SPS患者的CRC风险增加16-42%，NCCN推荐至少每1-3年结肠镜随访，其它指南则推荐每年随访。结肠镜已不能处理的多发息肉或发现癌症时应手术治疗，家族内已有SPS患者时发生CRC风险更高，发生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS风险＞30%，SPS患者的FDR较普通人群需考虑更早更频的结肠镜检查，因其亦有CRC和腺瘤风险，NCCN推荐40岁开始，或家族贼年轻SPS诊断年龄，或家族CRC患者年龄提前10年，如无息肉每5年复检，如有近端锯齿状息肉或多个腺瘤则每1-3年复检。

无蒂锯齿状息肉病癌症综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为无蒂锯齿状息肉病癌症综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，无蒂锯齿状息肉病癌症综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了无蒂锯齿状息肉病癌症综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有无蒂锯齿状息肉病癌症综合征，实现无蒂锯齿状息肉病癌症综合征遗传阻断的目的。

无蒂锯齿状息肉病癌症综合征基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正贼为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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