【佳学基因检测】Singleton-Merten综合征1分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Singleton-Merten综合征1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Singleton-Merten综合征1疾病介绍：

具有可变表达的常染色体显性遗传病。核心特征是明显的主动脉钙化，牙齿异常，骨质减少，骨质溶解，以及较小程度的青光眼，牛皮癣，肌肉无力和关节松弛。牙齿异常包括延迟萌出和前恒牙未成熟根形成，由于短根导致的早期牙齿缺失，急性牙根吸收，高龋和侵略性牙槽骨丢失。其他临床表现包括特定的面部特征和异常的关节和肌肉韧带。该病临床表征有：人中扁平；上颌骨发育不全；宽前额；青光眼；近视；龋齿；埋伏牙；骨质疏松；光感性皮肤；光感性皮肤；肌张力减退；肌无力；肌无力。

Singleton-Merten综合征1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Singleton-Merten综合征1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Singleton-Merten综合征1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Singleton-Merten综合征1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Singleton-Merten综合征1，实现Singleton-Merten综合征1遗传阻断的目的。

Singleton-Merten综合征1的基因检测有什么用？

Singleton-Merten综合征1的基因解码比基因检测更正确。可以区分Singleton-Merten综合征1和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

立即咨询：点击此处。