【佳学基因检测】核黄素反应性骨骼肌病可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

核黄素反应性骨骼肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

核黄素反应性骨骼肌病疾病介绍：

多重酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是由ETFA，ETFB和ETFDH中的任一种分别编码电子转移黄素蛋白（ETF）-α，ETF-β和ETF-泛醌氧化还原酶（ETF-QO）中的隐性突变引起的，导致线粒体中酰基-CoA脱氢酶的高能电子转移缺陷并导致所有ETF依赖性酰基-CoA脱氢酶的功能障碍。 MADD似乎非常罕见，至少在日本人群中非常少见，但由于ETFDH中存在常见的c.250G> A（p.Ala84Thr）突变，因此MADD似乎在中国南方人群中不常见，估计发病率约为1 ％。

核黄素反应性骨骼肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为核黄素反应性骨骼肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，核黄素反应性骨骼肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了核黄素反应性骨骼肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有核黄素反应性骨骼肌病，实现核黄素反应性骨骼肌病遗传阻断的目的。

核黄素反应性骨骼肌病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断核黄素反应性骨骼肌病的遗传，需要通过核黄素反应性骨骼肌病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人核黄素反应性骨骼肌病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断核黄素反应性骨骼肌病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是核黄素反应性骨骼肌病遗传阻断的基础是核黄素反应性骨骼肌病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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