【佳学基因检测】Stickler综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

Stickler综合征是一种骨骼发育畸形遗传病，患者的临床表征也包括眼睛。基因检测可以由骨科和眼科提出。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Stickler综合征患者进行基因解码分析，发现这一关节、骨骼、眼部疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Stickler综合征的基因解码，可以通过Stickler综合征基因检测及早发现和治疗。

Stickler综合征疾病介绍：

史蒂克勒氏综合征（Stickler综合征）是一组遗传性疾病，以特殊面容，眼部畸形，听力丧失，关节问题为特征。这些症状和体征在患者之间差异很大。 面部扁平是史蒂克勒氏综合征的一个特征，由面中部骨发育不良引起的，包括颧骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一组特殊的身体特征）在史蒂克勒氏综合征很常见。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后坠，小颌畸形。合并这些特征导致喂养问题和呼吸困难。 许多史蒂克勒氏综合征患者有严重近视（高度近视）。在某些情况下，玻璃体外观异常，通过眼科检查过明显观察到。其他眼部问题也很常见，包括青光眼，白内障，视网膜脱落。在某些情况下，这些眼部异常导致视力受损或失明。 史蒂克勒氏综合征患者，听力丧失的程度差异很大，并可能随着时间的推移恶化。听力丧失可能是感觉神经性的，这意味是由内耳变化引起的，或传导性的听力丧失，这意味着是由中耳异常引起。 大多数史蒂克勒氏综合征患者具有累及关节的骨骼异常。儿童和青壮年患者关节松动且非常灵活（可动性增加），尽管关节随着年龄增长灵活性下降。关节炎经常出现在早期，导致关节疼痛或僵直。椎骨问题也可能发生，包括脊柱侧凸或驼背、椎骨扁平。这些脊椎异常可引起背痛。 研究人员已经描述几种类型的史蒂克勒氏综合征，是根据遗传原因和症状体征进行区分的。特别是眼部畸形和听力丧失的严重程度在不同类型的史蒂克勒氏综合征中有差异。I型视网膜脱落的风险贼高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常称为非眼部史蒂克勒氏综合征）。 II和III型比I型更有可能出现听力丧失。 IV、V和VI型非常罕见，仅在几个人中确诊。 Marshall综合征类似于史蒂克勒氏综合征，以特殊面容、眼部畸形、听力丧失、早发性关节炎为特征。Marshall综合征也包括身材矮小。一些基因解码工作者将Marshall综合征视为史蒂克勒氏综合征的变型，而另一些人认为是一个独立的疾病。

Stickler综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Stickler综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Stickler综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Stickler综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Stickler综合征，实现Stickler综合征遗传阻断的目的。根据佳学基因解码，几个致病基因中的任何一个致病性突变都可以不同类型的Stickler综合征。80%到90%的病例属于为I型，由CO***1基因突变引起。另外10%到20%的病例被归类为II型，是COL***1基因突变的结果。Marshall综合征可能是Stickler综合征的一个变种，也是由COL***1基因突变引起的。Stickler综合征III型至VI型是其他相关基因突变的结果。 所有与Stickler综合征相关的基因都参与调节、编码人体内胶原蛋白的合面。胶原是一种复杂的分子，为支持人体关节和器官的结缔组织提供结构和强度。任何这些基因的突变都会损害胶原蛋白分子的产生、加工或组装。有缺陷的胶原分子或减少的胶原量会损害身体许多不同部位的结缔组织的发育，导致Stickler综合征的不同特征。 采用基因检测并不能为所有的Stickler综合征的患者找到致病基因突变，因为有20%的患者不是上述基因突变引起的。通过基因解码，从基因编码的基因信处的角度增加了为之类患者找到致病基因的可能。

Stickler综合征遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Stickler综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Stickler综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Stickler综合征，可以看到佳学基因可以做Stickler综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Stickler综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Stickler综合征的风险检测是确定无疑的了。

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