【佳学基因检测】Stüve-Wiedemann综合征分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
Stüve-Wiedemann综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Stüve-Wiedemann综合征疾病介绍：
Stüve-Wiedemann综合征是以骨异常和自主神经系统功能障碍为特征的严重疾病，自主神经系统控制身体的非自主过程，例如呼吸速率和体温调节。该病症从患者出生就显而易见，其关键特征包括腿部长骨异常弯曲，进食困难，吞咽困难以及危险高热。 除了腿弯曲，受累的婴儿可能有弯曲的手臂，有效、悠久、长期、很久弯曲的手指和脚趾，限制患者运动的肘和膝盖处关节畸形。其它特征包括髂骨异常和骨矿物质密度降低。 在患有Stüve-Wiedemann综合征的婴儿中，自主神经系统的功能障碍通常导致进食和吞咽困难，呼吸问题，高热发作。即使体温不升高，受累的婴儿也可能过度出汗，或疼痛感知力下降。许多受累的婴儿由于不能调节呼吸和体温而不能幸免于婴儿期。然而，一些Stüve-Wiedemann综合征患者可存活至青春期或以后。 在婴儿期存活的患病儿童中，呼吸和吞咽问题通常会改善。然而，它们仍然难以调节体温。此外，Stüve-Wiedemann综合征的儿童可能具有关节突出，腿弯曲恶化，脊柱侧弯和自发性骨折。一些患者舌头平滑，缺乏菌状乳头。受累的儿童也可能失去某些反射，特别是角膜反射和膝盖反射。 另一种已知病症Schwartz-Jampel综合征2型被认为是Stüve-Wiedemann综合征的一部分。研究人员建议不再使用Schwartz-Jampel综合征2型来命名疾病。
Stüve-Wiedemann综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Stüve-Wiedemann综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Stüve-Wiedemann综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Stüve-Wiedemann综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Stüve-Wiedemann综合征，实现Stüve-Wiedemann综合征遗传阻断的目的。
Stüve-Wiedemann综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？
根据佳学基因的专家介绍，Stüve-Wiedemann综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Stüve-Wiedemann综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Stüve-Wiedemann综合征的患病风险。所以，要避免Stüve-Wiedemann综合征的遗传风险，先要做Stüve-Wiedemann综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。
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